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妇产与遗传(电子版)
ISSN 2095-1558
CN 11-9305/R
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妇产与遗传(电子版)
2017
,
Vol. 7
Issue (1)
:
47-50
https://doi.org/10.3868/j.issn.2095-1558.2017.01.011
论著
本期目录
佛山市40 672例新生儿耳聋基因筛查结果分析
佛山市40 672例新生儿耳聋基因筛查结果分析
528000 佛山市妇幼保健院听力中心
摘要
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全文:
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(2004 KB)
摘要
:
目的分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确佛山市新生儿遗传性耳聋基因的突变分布情况。方法对2012年5月至2016年12月在佛山市妇幼保健院出生的40 672例新生儿采集足跟血片进行耳聋易感基因突变热点检测,分析耳聋易感基因检测结果。结果40 672 例新生儿中,1 345例携带耳聋基因突变,总携带率为331%;在携带耳聋基因突变新生儿中,691 例为GJB2基因突变,携带率为170%(691/40 672) ;59 例为GJB3基因突变,携带率为014%(59/40 672);499例为SLC26A4基因突变,携带率为123%(499/40 672);96例为线粒体12srRNA基因突变,携带率为024%(96/40 672)。结论采集足跟血进行耳聋易感基因突变热点检测,可明确耳聋基因分布情况,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足。
关键词
:
新生儿筛查;耳聋;基因筛查;
出版日期:
2017-06-16
引用本文:
李振安 余凤慈 包永新 刘芸 刘莹. 佛山市40 672例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J]. 妇产与遗传(电子版), 2017, 7(1): 47-50.
链接本文:
https://academic.hep.com.cn/ogg/CN/Y2017/V7/I1/47
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