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妇产与遗传(电子版)
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妇产与遗传(电子版)  2017, Vol. 7 Issue (1): 47-50   https://doi.org/10.3868/j.issn.2095-1558.2017.01.011
  论著 本期目录
佛山市40 672例新生儿耳聋基因筛查结果分析
佛山市40 672例新生儿耳聋基因筛查结果分析
528000 佛山市妇幼保健院听力中心
 全文: PDF(2004 KB)  
摘要:目的分析新生儿耳聋易感基因筛查的结果,明确佛山市新生儿遗传性耳聋基因的突变分布情况。方法对2012年5月至2016年12月在佛山市妇幼保健院出生的40 672例新生儿采集足跟血片进行耳聋易感基因突变热点检测,分析耳聋易感基因检测结果。结果40 672 例新生儿中,1 345例携带耳聋基因突变,总携带率为331%;在携带耳聋基因突变新生儿中,691 例为GJB2基因突变,携带率为170%(691/40 672) ;59 例为GJB3基因突变,携带率为014%(59/40 672);499例为SLC26A4基因突变,携带率为123%(499/40 672);96例为线粒体12srRNA基因突变,携带率为024%(96/40 672)。结论采集足跟血进行耳聋易感基因突变热点检测,可明确耳聋基因分布情况,弥补单独进行新生儿听力筛查所存在的不足。
关键词 新生儿筛查;耳聋;基因筛查;    
出版日期: 2017-06-16
 引用本文:   
李振安 余凤慈 包永新 刘芸 刘莹. 佛山市40 672例新生儿耳聋基因筛查结果分析[J]. 妇产与遗传(电子版), 2017, 7(1): 47-50.
 链接本文:  
https://academic.hep.com.cn/ogg/CN/Y2017/V7/I1/47
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