胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析

doi:10.3868/j.issn.2095-1558.2017.02.015

妇产与遗传（电子版）

2017, Vol. 7

Issue (2): 50-54 https://doi.org/10.3868/j.issn.2095-1558.2017.02.015

综述

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胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析

100730北京，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科（戚庆炜）；美国贝勒医学院分子和人类遗传学系（张巍）

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摘要:早孕期超声测量胎儿颈后透明层（nuchal translucency，NT）厚度已广泛用于胎儿唐氏综合征的产前筛查，但NT增厚不仅仅是胎儿唐氏综合征的标记物，除了与胎儿染色体异常相关以外，还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。对于NT增厚的病例，在排除胎儿染色体异常之后，如何建立恰当的诊断流程，给孕妇夫妇提供现实的和准确的关于胎儿预后方面的信息，则是目前母胎医学领域中最具挑战性的问题之一。

关键词 ：颈后透明层增厚;产前筛查;染色体异常;胎儿结构异常

出版日期: 2017-10-31

引用本文:

戚庆炜张巍. 胎儿NT增厚的临床意义和基于基因组学的遗传诊断路径分析[J]. 妇产与遗传（电子版）, 2017, 7(2): 50-54.

链接本文:

https://academic.hep.com.cn/ogg/CN/Y2017/V7/I2/50

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