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摘要:目的 探讨高通量测序分析在遗传性骨病诊断的应用，为分子诊断及遗传咨询提供依据。方法 围绕一例孕24周超声检查发现软骨发育不良胎儿的临床资料，对引产胎儿进行X线检查和遗传性骨病基因的高通量测序。 结果 检测到 FGFR3基因7号外显子存在c.742C>T杂合突变，为致死性骨发育不良I型（thanatophoric dysplasia I，TD-I）的致病位点，父母均无携带，为新发突变。 结论 遗传性骨病是一组临床和遗传异质性较强的骨、软骨发育不良疾病，临床上易于混淆、难以鉴别，基因诊断有助于确诊及分型，为优生优育提高可靠的参考信息，为患病家庭提供准确的遗传咨询。
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| 关键词 ：
遗传性骨病,
致死性骨发育不良,
FGFR3,
基因诊断
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出版日期: 2019-12-25
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