摘要:目的 探索在孕早期利用子宫颈胎儿滋养层细胞进行无创产前诊断的可行性。方法 用宫颈刷收集10例自然受孕的孕妇孕早期的子宫颈脱落细胞，利用免疫磁珠分离法（trophoblast retrieval and isolation from the cervix，TRIC），从脱落宫颈细胞中分离出胎儿滋养层细胞，从分离出的阳性细胞中获得胎儿全基因组DNA，利用单细胞基因组扩增技术和低覆盖度全基因组测序检测染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复。 结果 宫颈刷法收集的样本中有3例观察到β-HCG信号表达。3例样本经TRIC法分选后，β-hCG阳性细胞比例增加，利用荧光原位杂交技术可以进行准确的胎儿性别鉴定。选取TRIC法分选的男性胎儿阳性细胞进行高通量测序，结果显示利用TRIC法分选的阳性细胞中有20%为胎儿细胞，说明其捕获的特异性较低。 结论 利用脱落的子宫颈胎儿滋养层细胞有可能进行胎儿性别和染色体数目异常的检测，但其捕获的特异性需要进一步提高。
