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一线无创筛查53634例单胎性染色体非整倍体胎儿的产前诊断和妊娠选择
魏凤香, 罗小金, 胡亮, 温丽娟, 刘金星, 刘效依, 陈婧, 杨洁霞, 尹爱华, 陈争
妇产与遗传(电子版). 2020, 10 (1): 19-25.
https://doi.org/10.3868/j.issn.2095-1558.2020.01.005
目的 探讨无创产前检测 (non-invasive prenatal testing,NIPT) 作为一线产前筛查方案在筛查性染色体非整倍体 (sex chromosome aneuploidy,SCA) 胎儿的临床应用价值,并评估SCA胎儿的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。 方法 2016年1月至2020年2月依托政府公共卫生项目,为生育保险在深圳市龙岗区妇幼保健院建档的53634例单胎孕早中期孕妇提供免费NIPT检测,对产前诊断确诊为SCA的病例的妊娠指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访进行回顾性分析。 结果 53634例单胎中筛查出136例(0.25%,136/53634)SCA胎儿,妊娠指征分布低风险妊娠58例(42.6%)、高龄孕妇41例(30.1%)、唐筛高风险9例(6.6%)、唐筛临界风险16例(11.8%)、超声异常(含NT增高)12例(8.8%)。136例SCA分别为22例45,X、45例47,XXY、29例47,XXX、33例47,XYY和7例嵌合体。136例SCA中21例(14例45,X、3例47,XXY、1例47,XXX、1例47,XYY和2例嵌合体)产前诊断前或后检出超声异常。136例SCA中72例(52.9%)选择了终止妊娠(19例45,X、35例47,XXY、7例47,XXX、8例47,XYY和3例嵌合体),64例(47.1%)选择继续妊娠的SCA病例跟踪随访发现3例(2例45,X和1例47,XXX) 因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产,46例已生育表型正常儿、8例失访和5例仍在正常妊娠中。 结论 NIPT作为一线产前筛查方案相较于当前普遍作为二线方案来说,在有效地全面筛查21、18和13三体的同时筛检出大量以往漏筛的SCA病例,SCA病例主要来自妊娠指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在孕期更易检出超声异常特征。染色体核型为45,X和47,XXY的孕妇相较于47,XXX和47,XYY 的孕妇更倾向于选择终止妊娠。因不同类型的SCA其临床表型差异化比较大,SCA的妊娠选择主要依据SCA的类型、超声结果、孕妇年龄等因素综合考虑。
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