【摘要】随着“跨性别”群体逐渐进入公众视野，其概念的复杂性与诊断标准的演变不仅挑战了大众的性别认知，也对临床实践构成困扰。本文梳理“跨性别”概念与诊断体系的演变，呈现其从病理化到去病理化的关键转折，最后聚焦于我国在此基础上探索出的本土化性别肯定医疗模式。本文旨在通过这一“管中窥豹”的视角，揭示性别肯定医疗在社会认知、制度规训与主体经验之间的艰难博弈，呼吁公众与专业人士跨越二元框架，共建包容尊重的性别健康生态。

【摘要】跨性别女性（transgenderwomen，TW）常因性别不一致和少数群体身份面临复杂挑战，性别肯定激素治疗（gender⁃affirminghormonetherapy，GAHT）作为核心医疗干预手段，对缓解其生理困扰与心理压力具有重要意义。本文分析了TW接受GAHT后的去男性化和女性化转变，主要聚焦乳房发育、脂肪分布、男性生理反应和皮肤及毛发变化4大方面。此外，本研究还总结了激素治疗对TW心理状态的影响，如情绪、焦虑和抑郁水平，这些为进一步优化医疗服务模式、提升其生活质量具有重要参考价值。

【摘要】本综述围绕男跨女性别重置手术（sexassignmentsurgery，SAS）展开，全面探讨了该手术术式选择的基础理论、临床实践、技术进展、术后并发症管理等多方面内容。通过对相关文献的综合分析，阐述了SAS术式的历史演变、解剖学与生理学基础，详述了术前评估、手术技术比较、术后恢复护理等临床实践要点，介绍了微创技术、机器人辅助手术及个性化手术方案等技术进展，分析了术后并发症的流行病学、病理机制及诊断治疗策略，并讨论了术式选择与并发症管理中的伦理心理影响、标准化问题及未来研究方向，展望了术式创新与发展趋势、新兴技术及长期效果研究的前景，旨在为男跨女SAS手术的临床应用和研究提供全面的参考。

【摘要】随着性别确认医疗的逐渐开展，跨性别女性的乳腺健康问题日益受到关注。激素替代治疗（hormonereplacementtherapy，HRT）显著改变了跨性别女性的乳腺组织结构，导致乳腺密度增加和影像学特征变化，这为乳腺癌筛查和诊断带来了新的挑战。超声检查因其无辐射、可重复性好等优势，在跨性别女性乳腺疾病筛查和诊疗中具有独特价值。本文对激素治疗在跨性别女性乳腺组织的影响、超声检查的临床应用、乳腺植入物相关并发症的评估以及超声在性别确认手术中的应用进行综述，旨在为临床制定跨性别女性的乳腺健康管理指南提供理论和实践的依据，提高这一特殊人群的医疗服务质量。

【摘要】目的分析经某精神专科医院性相关心理问题就诊患者的人群分布特征，为临床诊疗和医疗资源配置提供参考依据。方法回顾性分析某精神专科医院精神科门诊2019年1月至2024年12月期间就诊的性相关心理问题患者481例，收集患者年龄、性别、诊断类别、门诊类别、就诊次数等基本信息，采用描述性统计分析人群分布特征。结果男性患者432例（89.81%），女性患者49例（10.19%）；年龄主要集中在青年早期（19～25岁），共279例（58.00%）。性别认同相关障碍401例（83.37%），其中性身份障碍237例，跨性别163例。青少年期患者中85.25%诊断为性别认同相关障碍。68.19%的患者仅就诊1次。2023—2024年就诊人数多，占总就诊量的81.91%。结论精神科门诊性相关心理问题以男性青年患者为主，性别认同相关障碍是最主要的诊断类别，青少年期是关键的就医时期，近年来就诊需求快速增长。

【摘要】目的探讨5α还原酶2型（5α⁃RD2）与5α还原酶1型（5α⁃RD1）调控雄激素合成代谢对雄性小鼠外生殖器海绵体发育的影响。方法采用C57bl/6J品系小鼠，分为空白对照、安慰剂、非那雄胺灌胃、度他雄胺灌胃组，每组9只，自小鼠出生第1日起，予非那雄胺连续灌胃处理抑制5α⁃RD2，构建雄激素合成代谢经典通路抑制小鼠模型；予度他雄胺连续灌胃处理，同时抑制5α⁃RD2、5α⁃RD1构建雄激素合成代谢经典与替代双重抑制小鼠模型。分别在7、14、21日龄，每组取3只进行安乐死处理，用于后续实验。通过Masson染色观察不同日龄小鼠海绵体组织学差异，采用免疫组织化学染色评估海绵体特定细胞发育情况，并使用RT⁃qPCR检测雄激素替代通路关键基因Srd5a1的表达。结果14、21日龄度他雄安灌胃组小鼠海绵体肥大、排列紊乱，海绵窦宽大且稀疏。7日龄度他雄安灌胃组小鼠海绵体内皮细胞标志物VEGFR2的平均光密度值显著降低（P<0.01）。14日龄非那雄胺灌胃组Srd5a1基因相对表达量显著升高（P<0.01）。结论5α⁃RD2与5α⁃RD1调控雄激素合成代谢影响小鼠海绵体发育。

【摘要】目的评估胎儿磁共振成像（magneticresonanceimaging，MRI）作为超声检查补充手段在诊断胎儿不同解剖部位异常中的应用价值。方法回顾性收集2017年4月至2024年12月在南方医科大学南方医院常规产前超声筛查中发现或怀疑胎儿发育异常，并进一步行胎儿MRI检查的431例孕妇临床资料，所有研究对象均有妊娠结局随访。根据MRI检查诊断结果和超声诊断结果的一致性，将病例分为MRI符合超声诊断、MRI补充诊断信息和MRI更正诊断信息三组，采用Kappa检验评价两种检查方法的一致性。结合随访获得的妊娠结局及临床病理结果，综合评价胎儿MRI在产前诊断中的临床应用价值。结果在431例胎儿产前诊断中，383例MRI诊断结果与产前超声结果一致，总体符合率为88.9%（κ=0.705，P<0.001），48例（11.1%）MRI检查结果与超声结果存在差异，其中34例（7.9%）MRI补充诊断信息，主要涉及中枢神经系统和腹部异常；14例（3.3%）MRI更正诊断信息，主要涵盖颅脑发育异常。结论胎儿MRI与超声的检查结果具有较好的一致性，超声仍是产前筛查的重要检查手段，而MRI可弥补超声检查的局限性，显著提高复杂结构异常的检出率。两种方法联合应用可为产前咨询、妊娠管理及出生缺陷防控提供更全面的影像学依据，改善围产期临床决策质量。

【摘要】目的探讨泰国型α地中海贫血携带者和泰国型血红蛋白H病（Hb H病）的血液学特征及基因诊断方法，并对1个泰国型α地贫家系进行产前诊断。方法对汕头市妇幼保健院5例泰国型α地中海贫血患者进行回顾性分析，采集外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析，采用地中海贫血二代测序法（next⁃generationsequencing，NGS）和裂隙聚合酶链反应（gappolymerasechain，reaction，Gap⁃PCR）法进行地中海贫血基因检测。比较泰国型α地中海贫血、东南亚型α地中海贫血和正常对照组的血液学特征。对1例夫妇均为α地中海贫血携带者的家系（孕妇基因型为⁃⁃^SEA/αα，孕妇配偶基因型为⁃⁃^THAI/αα）进行产前诊断，抽取孕妇羊水采用地贫基因NGS和Gap⁃PCR进行地中海贫血基因检测。结果5例泰国型α地中海贫血患者中，4例为⁃⁃^THAI/αα地贫携带者，1例为⁃⁃^THAI/⁃α^4.2Hb H病患者。4例基因型为⁃⁃^THAI/αα型地贫的血液学指标均符合小细胞低色素的表现，⁃⁃^THAI/αα地贫组的红细胞平均体积（meancorpuscularvolume，MCV）和平均血红蛋白量（meancorpuscularhemoglobin，MCH）与⁃⁃^SEA/αα地贫组无统计学差异，但明显低于正常对照组（P<0.05）。1例基因型为⁃⁃^THAI/⁃α^4.2的Hb H病患者血液学指标符合小细胞低色素中度贫血，Hb、MCV、MCH均低于⁃⁃^SEA/型Hb H病。对1个家系进行了产前诊断，检测到胎儿为⁃⁃^THAI/⁃⁃^SEA巴氏水肿胎，并终止妊娠。结论泰国型α地中海贫血表现类似东南亚型α地中海贫血。泰国型Hb H病表型可能较东南亚型Hb H病更严重。广东省潮汕地区存在一定比例的泰国型α地中海贫血。对于MCV和/或MCH降低而常规地贫基因检测未见异常的人群，尤其是有水肿胎生育史的家庭，临床医生要重视并考虑到罕见缺失型α地中海贫血的可能。采用地贫NGS进行地贫基因筛查，可以检测泰国型等罕见型地贫，避免漏诊。

【摘要】成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）是酪氨酸激酶受体家族的重要成员，在人体软骨发育、骨形成、皮肤角化、听力维持及细胞分化等多个生理过程中发挥关键调控作用。近年来研究表明，FGFR3的多种胚系和体细胞突变与多种遗传性骨骼发育异常、综合征性疾病及实体瘤的发生密切相关。本文重点综述了FGFR3突变的类型及其在不同疾病中的基因型-表型关联特征，特别针对骨发育障碍、综合征性疾病与肿瘤的主要突变位点、对蛋白结构功能影响和临床表现展开分类梳理，并简要介绍了相关靶向治疗的研究进展。深入理解FGFR3的分子变异特征，以期为相关遗传病的产前识别、分子诊断与遗传咨询及实体瘤的精准诊疗提供理论依据和技术参考。