【摘要】儿童青少年跨性别发生率为0.5%~1.3%，既往研究显示该群体普遍存在饮食失调，然而，现如今尚未有针对跨性别者的饮食营养指导标准。本文结合临床经验并回顾现有文献，从营养学角度探讨跨性别儿童青少年的营养管理策略，为临床医护人员对跨性别儿童青少年患者营养治疗的规范化需要提供参考。

【摘要】目的探索跨性别女性青春期阻滞治疗的临床疗效和预后。方法回顾性分析就诊于暨南大学附属第一医院妇产科，经三甲医院精神心理科确诊的5例青春期跨性别女性的临床资料（其中4例外院诊断共病其他精神障碍），分别采用抑郁症状筛查量表（PHQ⁃9），广泛性焦虑量表（GAD⁃7），匹兹堡睡眠质量指数量表（PSQI），生活质量量表（SF⁃36）评估对比青春期阻滞治疗前后，患者抑郁、焦虑、睡眠、生活质量等方面变化，研究青春期阻滞治疗对跨性别女性的精神心理和生活质量的影响。结果5例跨性别女性经青春期阻滞治疗后，抑郁、焦虑、睡眠及生活质量评分均明显改善，5人均恢复学习状态，未观察到明显药物副作用。结论青春期阻滞治疗能有效缓解青春期跨性别女性焦虑和抑郁状态、提高患者生活质量。

【摘要】目的探讨高通量测序在疑似先天发育异常患儿中的分子诊断价值，并为家庭后续妊娠提供遗传咨询与生育指导依据。方法采集一例具有特殊面容及智力障碍表现的9岁男性患儿的外周血，行全外显子组测序（whole⁃exome sequencing，WES）与生物信息学分析并结合临床表现，依据美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南对检出变异的致病性进行解读。结果在患儿CREBBP基因中发现一处杂合移码变异c.2434del（p.Gln812SerfsTer37），该变异尚未在既往临床文献或数据库中报道。结合临床表型、变异特征、潜在致病机制及常染色体显性遗传模式，并经多学科团队讨论后，诊断为Rubinstein⁃Taybi综合征1型或Menke⁃Hennekam综合征1型。结论本研究报道一例因CREBBP基因变异导致的身材矮小、智力障碍伴特殊面容患儿，强调了高通量测序在发育异常患儿中的重要诊断意义，并为后续妊娠风险评估和个体化遗传咨询提供了关键依据。

【摘要】目的探索SRD5A2基因热点变异与性发育相关基因差异表达的关系。方法2023年9月至2024年12月期间，构建SRD5A2v基因热点变异与野生型质粒细胞系，并进行转录组差异表达基因分析。结果热点变异组与野生型组比较，共筛选出111个差异表达基因，富集到类固醇激素生物合成等通路。差异表达基因中有62个基因为蛋白编码基因，其中CYP7B1、INHBE、SHBG、HSD3B7基因与性发育相关。CYP7B1、HSD3B7基因在热点变异组中显著下调，INHBE、SHBG基因在热点变异组中显著上调。结论SRD5A2基因热点变异影响睾酮到双氢睾酮转化，可能与性发育相关基因CYP7B1、INHBE、SHBG、HSD3B7的差异表达水平存在关联。

【摘要】目的探讨情景模拟联合PDCA循环在妇产科会阴侧切缝合术教学中的应用效果。方法选择2021年至2023年在南方医科大学南方医院妇产科轮转的40名学员，随机分为研究组（n = 20）和对照组（n = 20），对照组学员通过传统理论学习及模具教学方法培训会阴侧切缝合术；研究组学员使用情景模拟联合PDCA法培训会阴侧切缝合术，比较两组学员培训前后会阴侧切缝合术的考核成绩及对培训方法的满意度。结果培训前两组技能考核成绩对比差异不明显，差异无统计学意义（t = -0.621，P = 0.538）；对照组及研究组学员经培训后，考核成绩较培训前均能得到明显提升（P < 0.01）；但经情景模拟+PDCA法培训后，研究组技能考核成绩明显高于对照组，差异有统计学意义（t = -3.991，P < 0.01）；研究组学员对培训场景适用性、培训形式的多样性及合理性的满意度明显高于对照组，差异有统计学意义（P < 0.05）。结果采用情景模拟联合PDCA的方法，对比传统教学方法，在提高学员临床技能方面有明显的优势，并且可以增加培训的多样性及趣味性，激发学员的学习兴趣，提高学员对会阴侧切缝合术的掌握，值得在临床教学实践中推广应用。

【摘要】地中海贫血是我国南方地区常见的单基因遗传病，以溶血性贫血为主要症状，该病主要由珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成失衡引起。长期以来，规律输血联合祛铁治疗是其标准支持疗法，而异基因造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）是唯一的根治手段。近年来，该疾病的治疗领域取得了一系列革命性进展：新型药物（如红细胞成熟剂罗特西普）的使用可降低输血负担；HSCT技术的供者范围实现了有效拓宽；最为瞩目的是，基因治疗已从概念走向临床，基于慢病毒的基因添加疗法和基于CRISPR/Cas9的基因编辑疗法相继获批，为患者提供了无需供者的根治性选择。本文旨在系统综述地中海贫血在输血祛铁、药物治疗、干细胞移植和基因治疗方面的最新进展，并讨论其临床应用前景与挑战。

【摘要】子宫内膜癌是全球女性生殖系统主要恶性肿瘤之一，其发病率持续上升，传统治疗模式下晚期及复发患者预后不佳。2013年癌症基因组图谱（the cancer genome atlas，TCGA）分子分型的提出，标志着该疾病进入精准治疗时代。本文系统梳理了其治疗策略的演进与近年突破。传统治疗体系不断向精细化、个体化升级，手术向微创与精准化发展，放疗技术进步减少了副作用，化疗方案亦趋于标准化。分子分型驱动了精准治疗的突破，TCGA分型为治疗提供分子导航。靶向治疗与免疫治疗的应用，尤其是PD⁃1抑制剂在错配修复缺陷患者中的显著疗效，开创了协同治疗新范式。尽管取得进展，TCGA分型的临床转化仍面临肿瘤异质性等挑战。未来需借助多组学与人工智能技术，深化机制解析，优化治疗决策，最终实现“一人一策”的精准医疗愿景。

【摘要】在全世界范围内，宫颈癌是女性常见的恶性肿瘤之一，发病率排名在第四位。其致死率也高居第四，仅次于乳腺癌、肺癌和结肠癌。根据妇科肿瘤委员会年度报告，国际妇产科联合会（FIGO）分期Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期宫颈癌的五年生存率分别为92.3%、76.2%、56.5%、32.2%。宫颈癌患者的生存情况与癌症所处阶段以及是否发生复发或扩散有密切联系，晚期和复发或扩散的宫颈癌通常预后不佳，常成为患者死亡的主要原因。本综述旨在总结不同复发或转移性宫颈癌的非手术治疗策略，涵盖化疗、免疫治疗及靶向治疗等方法。

【摘要】卵巢成熟囊性畸胎瘤（ovarian mature cystic teratoma，OMCT）好发于育龄期女性，是最常见的生殖细胞肿瘤，约占女性卵巢生殖细胞肿瘤的60%，囊内容物以皮脂成分为主。多数患者无明显临床表现，部分可因肿瘤蒂扭转或破裂而表现为急性腹痛，超声检查因其典型声像图特征而成为OMCT首选的影像学检查方法，术后病理是确诊的金标准。OMCT恶变罕见，其发生可能与高龄、肿瘤长期留存等因素相关。目前，手术治疗是最推荐最有效的治疗方式，对于FIGO分期ⅠB期及以上的患者推荐术后辅助化疗，部分患者可联合靶向治疗。本文拟就OMCT及其恶变的流行病学、诊断策略和治疗进展进行综述。