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妇产与遗传(电子版)
ISSN 2095-1558
CN 11-9305/R
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妇产与遗传(电子版)
2022
,
Vol. 12
Issue (1)
:
3-7
https://doi.org/10.3868/j.issn.2095-1558.2022.01.002
论 著
本期目录
产前诊断中骨骼发育异常相关基因拷贝数变异分析
梁庄严 黄柳萍 罗小芳 吴海燕 麦富巨 刘凤芝 赵卓姝
528300 佛山,广东医科大学顺德妇女儿童医院医学遗传实验室(梁庄严、黄柳萍、罗小芳、吴海燕、麦富巨、刘凤芝),广东医科大学顺德妇女儿童医院产前诊断中心(赵卓姝)
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(736 KB)
摘要
:
目的
分析在产前诊断过程中发现的骨骼发育异常相关的基因拷贝数变异(copynumber variations,CNVs),为临床提供经验和数据支持。
方法
收集2019年1月至2021年8月在广东医科大学顺德妇女儿童医院行产前诊断的病例,所有病例均进行胎儿B超检查、染色体核型分析及胎儿基因拷贝数变异测序(copy number variations⁃sequencing,CNV⁃seq),汇总分析B超、染色体核型和CNV⁃seq结果。
结果
3 728份病例中,B超检查提示骨骼发育异常26例(0.70%),CNV⁃seq检查结果提示骨骼发育异常相关50例(1.34%),其中致病或可疑致病31例(0.83%),意义未明19例(0.51%),CNV⁃seq对骨骼发育异常的检出率高于B超,差异有统计学意义(
χ
2
=4 012.6,
P
<0.01)。B超和CNV⁃seq提示骨骼发育异常的病例染色体核型均未提示异常。骨骼发育异常相关的CNVs位点分布较为广泛,片段大小多在1M左右,受累骨骼部位主要有(例):手脚指/趾(37)、脊柱/椎(16)、胸(5)、四肢(2)、颈椎(1)、鼻骨(2)、上颌骨(1)、枕骨(1)。
结论
骨骼发育异常相关的CNVs位点分布广泛,累及部位众多,需要更多大样本、多中心的研究为临床提供数据和经验支持。产前诊断中CNV⁃seq可发现B超和染色体核型未能发现的骨骼发育异常相关疾病,提高异常胎儿检出率。
关键词
:
产前诊断;骨骼发育异常;基因拷贝数变异
出版日期:
2022-03-25
引用本文:
梁庄严 黄柳萍 罗小芳 吴海燕 麦富巨 刘凤芝 赵卓姝. 产前诊断中骨骼发育异常相关基因拷贝数变异分析[J]. 妇产与遗传(电子版), 2022, 12(1): 3-7.
链接本文:
https://academic.hep.com.cn/ogg/CN/Y2022/V12/I1/3
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