目的 分析在产前诊断过程中发现的骨骼发育异常相关的基因拷贝数变异（copynumber variations，CNVs），为临床提供经验和数据支持。 方法 收集2019年1月至2021年8月在广东医科大学顺德妇女儿童医院行产前诊断的病例，所有病例均进行胎儿B超检查、染色体核型分析及胎儿基因拷贝数变异测序（copy number variations⁃sequencing，CNV⁃seq），汇总分析B超、染色体核型和CNV⁃seq结果。 结果 3 728份病例中，B超检查提示骨骼发育异常26例（0.70%），CNV⁃seq检查结果提示骨骼发育异常相关50例（1.34%），其中致病或可疑致病31例（0.83%），意义未明19例（0.51%），CNV⁃seq对骨骼发育异常的检出率高于B超，差异有统计学意义（χ²=4 012.6，P＜0.01）。B超和CNV⁃seq提示骨骼发育异常的病例染色体核型均未提示异常。骨骼发育异常相关的CNVs位点分布较为广泛，片段大小多在1M左右，受累骨骼部位主要有（例）：手脚指/趾（37）、脊柱/椎（16）、胸（5）、四肢（2）、颈椎（1）、鼻骨（2）、上颌骨（1）、枕骨（1）。 结论 骨骼发育异常相关的CNVs位点分布广泛，累及部位众多，需要更多大样本、多中心的研究为临床提供数据和经验支持。产前诊断中CNV⁃seq可发现B超和染色体核型未能发现的骨骼发育异常相关疾病，提高异常胎儿检出率。

目的 分析上海城乡结合部女性宫颈人乳头瘤病毒感染分型分布及其与宫颈病变的相关性。 方法 选取2014年11月至2017年12月在上海市松江区属公立医疗机构进行女性宫颈HPV-DNA分型检测的154 509例女性为研究对象，分析HPV感染基因型在研究对象中的年龄分布、人群分布、感染型别及其与宫颈病变的相关性。 结果 高危亚型15种和低危亚型11种HPV均有检出，HPV感染率为16.96%（26 207/154 509），感染年龄呈现双高峰趋势，以＜20岁、55～69岁为高。高危型HPV（hr-HPV）感染率为14.61%（22 572/154 509），hr-HPV感染排列前6位依次是HPV16、58、52、51、68、39。低危型HPV感染率为4.27%（4 612/107 975）。流动人口感染率明显高于常住人口（P＜0.001），城市与乡镇人口感染无明显差异。宫颈病变hr-HPV感染率为89.78%（1 089/1 213），低级别、高级别、宫颈癌组hr-HPV感染排列前四位分别为hr-HPV16、52、58、33，hr-HPV16、58、52、33，hr-HPV16、33、18、39。宫颈癌中以HPV16单病毒感染的鳞癌为主。 结论 上海城乡结合地区女性HPV感染以高危型、单一为主，年龄、常住与流动人口分布有差异，提示需关注流动人口女性的宫颈HPV筛查。高危病毒筛查需重点关注HPV16、52、58、33、39、18，尤其是HPV16型；低危病毒关注HPV40及54。

目的 探讨特发性羊水过多的妊娠结局及新生儿性别组成。 方法 选取2016年1月至2020年12月在广东省妇幼保健行Ⅲ级超声诊断和产前诊断中心诊断为特发性羊水过并性介入性诊断的单胎病例102例为研究组，所有妊娠结局及新生儿性别通过随访获得；选取同期因夫妻双方地中海贫血基因携带在广东省妇幼保健院医学遗传中心行产前诊断的正常胎儿2 980例为对照组。 结果 研究组较对照组的早产率（11.76% vs 3.62%）、剖宫产率（41.17% vs 30.80%）、巨大儿出生率（9.80% vs 2.52%）、男性新生儿比例（68.62% vs 54.96%）均较高，差异有统计学意义（P＜0.05）；研究组与对照组低体重儿出生率分别为7.84%与5.13%，差异无统计学意义（P＞0.05）。 结论 特发性羊水过多会增加早产、剖宫产及巨大儿的风险，但不会增加低体重儿的风险。特发性羊水过多中男性新生儿的比例较高。

目的 探讨HPV E6/E7 mRNA是否可作为低级别子宫颈鳞状上皮内病变（low⁃grade squamous intraepithelial lesion，LSIL）患者处理的分流指标。 方法 选取2019年3月至2021年11月在珠海市香洲区人民医院就诊、阴道镜下活检为LSIL的非妊娠患者218例，所患者都进行E6/E7 mRNA检测，按照治疗方案分为非手术患者（178例）及手术患者（40例），观察非手术患者2年内的子宫颈病变发展趋势及手术患者的术后病理情况，并进一步按照E6/E7mRNA检查结果进行分层分析。 结果 非手术患者178例中， E6/E7 mRNA阴性72例，阳性106例，E6/E7 mRNA阴性组和阳性组在2年内子宫颈病变消退的比例分别为97.2%（70/72）和78.3%（83/106），差异有统计学意义（χ²=11.195，P=0.000 8）。在106例E6/E7 mRNA阳性的非手术患者中，2年内病变消退组和病变持续存在组的 E6/E7 mRNA平均拷贝数分别为3 870.55和8 034.61，差异有统计学意义（χ²=17.991，P＜0.001）；拷贝数在4 442.23以下的病变消退机率高，灵敏度为0.913，特异度为0.807，ROC曲线下面积（AUC）为0.852，AUC95%置信区间为0.777~0.927。采取手术治疗的40例LSIL患者中，E6/E7 mRNA阴性21例，E6/E7 mRNA阳性19例，E6/E7 mRNA阴性组和阳性组在术后病理检查结果发现高级别子宫颈鳞状上皮内病变（high⁃grade cervical squamous intraepithelial lesion，HSIL）的比例分别为0（0/21）和21.1%（4/19），差异具有统计学意义（χ²=0.0424，P＜0.05）。 结论 HPV E6/E7mRNA阴性及拷贝数在4442.23以下的组织病理学确诊LSIL患者病变在2年内消退机率高，HPV E6/E7 mRNA检测可对LSIL进行初步分流。

目的 动态调查ⅠB1期子宫颈癌接受腹腔镜及开腹手术后肿瘤学结局随年份变化的规律，并从术者经验角度分析其原因。 方法 回顾性收集中国大陆37家可独立开展子宫颈癌腹腔镜手术的医院住院患者的临床资料，对2004—2015年行腹腔镜或开腹手术的ⅠB1期宫颈癌患者的肿瘤学结局按年份进行对比分析，根据术者行第一例腹腔镜前的开腹例数，将不同手术经验者分为5组：1~31、31~60、61~90、91~120、121~180台，并用COX回归分析手术经验对腹腔镜术后肿瘤学结局的作用。 结果 以2009年为截点，在此之前腹腔镜、开腹手术ⅠB1期宫颈癌的5年OS呈一较稳定趋势，在此之后，则呈下降趋势。而2004—2015年腹腔镜和开腹手术ⅠB1期宫颈癌的5年DFS呈逐年上升趋势。手术经验是ⅠB1期宫颈癌腹腔镜手术治疗5年OS和DFS的独立影响因子（P=0.000）。2004—2009年、2010—2015年组腹腔镜组的5年OS随经验增长呈下降趋势，且不同手术经验组间有统计学差异（79.9% vs 95.9%，P=0.0041）；2004—2009 年、2010—2015 年腹腔镜组的5年DFS无统计学差异（78.0% vs 84.0%，P=0.780）。 结论 ⅠB1期宫颈癌总体5年OS呈下降趋势，与腹腔镜手术量逐年上升呈反比，而与开腹手术量逐年下降呈正比。腹腔镜术后的肿瘤学结局随手术经验的增加反而更差。

目的 探究超声异常合并脐血风疹IgM阳性胎儿临床特点。 方法 回顾性分析2019年1月1日至2019年12月31日在广东省妇幼保健院产前诊断中心因“胎儿超声异常”行脐静脉穿刺术，脐血RV⁃IgM检查结果阳性且排除染色体、微阵列、巨细胞结果阳性胎儿的资料。 结果 共纳入17例脐血 RV⁃IgM检查结果阳性胎儿资料。17例脐血RV⁃IgM阳性胎儿中，羊水风疹PCR阳性12例（70.6%），脐血风疹PCR阳性6例（35.3%）。脐血风疹PCR阳性的6例胎儿羊水风疹PCR均为阳性。超声异常且合并脐血RV⁃IgM（+）的孕妇中，在孕期发现超声异常数目大于等于2个时，羊水RV⁃PCR阳性率为91.7%；孕期发现超声异常数目仅1个时，羊水RV⁃PCR阳性率为20%。 结论 超声异常且合并脐血RV⁃IgM（+）的孕妇中，在孕期发现超声异常数目≥2个时，羊水RV⁃PCR阳性率远远高于孕期发现超声异常数目为1个时。

目的 探讨宫颈局部外用红色诺卡氏菌细胞壁骨架制剂（nocardiarubra cell wall skeleton，Nr⁃CWS）治疗宫颈上皮内瘤变患者宫颈持续感染人乳头瘤病毒（human papilloma virus，HPV）的临床疗效。 方法 选取佛山市第一人民医院2018年4月至2020年5月收治的198例HPV持续感染一年以上的 CINⅠ～CINⅡ期患者，采用随机数表法分为研究组与对照组，研究组采用Nr⁃CWS治疗，对照组采用保妇康栓治疗。治疗6个月后检测两组患者HPV，比较两组疗效。 结果 使用Nr⁃CWS在治疗6个月后的治愈59例，有效73例，治愈率达到60.2%，有效率达到74.5%，相比对照组均有显著提升（χ²=23.64，χ²=42.81，P＜0.000 1），且针对各种HPV型别Nr⁃CWS均表现出较好的治疗效果。 结论 宫颈局部外用Nr⁃CWS治疗HPV持续性感染疗效显著，能够有效清除多种型别HPV感染，可能是一种理想的治疗方法。

子宫内膜异位症是育龄期妇女的常见病，由于症状的非特异性及缺乏有效的非袭性检测方法，早期诊断十分困难。子宫内膜异位症在发病与确诊之间常常存在一个长达数年的滞后期，因此子宫内膜异位症的早期无创性诊断是改善患者生活质量及生育力的关键。越来越多的证据表明微小RNA（miRNA）参与调控子宫内膜异位症发生发展的各个方面，并可稳定地存在于血液循环中。由于具有稳定性和特异性，因此miRNA有希望成为一种新的非侵袭性的子宫内膜异位症诊断标志物。

子宫腺肌病是育龄期妇女的常见病，严重影响着女性的生育力及生活质量。子宫腺肌病的病因及发病机制目前尚不明确，因此缺乏有效的诊断及治疗方法。微小RNA（miRNA）参与调控子宫腺肌病发生发展的多个环节，并且存在着疾病特异性的表达谱。miRNA不仅为子宫腺肌病发病机制的研究提供了新的思路和方法，也为子宫腺肌病的早期无创性诊断及精准治疗提供了理想的靶标。现就miRNA在子宫腺肌病发病机制、诊断及治疗中的研究进展综述如下。

异位妊娠是孕早期孕妇死亡的主要原因之一，其确切发病机制目前仍不明确。经阴道超声和血性激素检测是其诊断的主要方法，但存在较高的假阳性率和假阴性率。因此，改善异位妊娠治疗及预后的关键是找到一种高效的特异性诊断标志物。microRNA是一类调控基因表达的非编码RNA，在女性的生殖内分泌、受孕、胚胎着床和发育等方面发挥着重要的作用。microRNA直接参与异位妊娠发生发展的各个过程，不仅为异位妊娠发病机制的研究提供了新的思路，也是一种有效的诊断和治疗异位妊娠的潜在生物标志物。现就microRNA在异位妊娠中的研究进展综述如下。

先兆子痫是一种常见的威胁孕妇生命的妊娠期高血压疾病。补体活化对维持健康的妊娠起着至关重要的作用，但补体系统的过度激活或不适当可能会导致先兆子痫的发生。本文就补体系统在先兆子痫发病中的活化和作用进行简要概述，为补体成分作为先兆子痫临床诊断的生物标志物和预防靶点提供参考依据。

本文对虚拟现实技术在医疗教学领域中的应用现状、应用优势、全球新冠疫情背景下的发展前景、目前的常见问题进行综述，以期为今后虚拟现实技术在医疗相关领域中的应用提供参考。