染色体微缺失、微重复等基因组结构的畸变是导致胎儿发育迟缓、畸形、流产、死胎和儿童先天性缺陷的内在因素，也是导致围产儿出生缺陷的主要原因。应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）进行产前、产后遗传病诊断是提高染色体疾病检出率、查明病因并指导家庭下一胎生育的一个有效措施。CMA以外周血、羊水、绒毛或流产物等组织中提取的DNA作为样本，检查全基因组染色体的变化，可以有效检测到常规染色体核型分析难以查出的染色体微缺失、微重复、单亲二倍体和杂合性缺失等基因组失衡现象，是目前国际上最先进的细胞分子遗传学诊断手段。2010年美国细胞遗传学会推荐将染色体芯片代替核型分析作为不明原因智力低下、多发畸形和孤独症疾病的首选诊断手段。

在胚胎发育过程中，哺乳动物雌性细胞的两条X染色体中有一条会通过X染色体失活机制随机失活。X染色体失活中心（X chromosome inactivation center，XIC）是X染色体失活的主要调控区域，而位于XIC中Xist基因已被证明为X染色体失活的主要调节基因。Xist与Tsix的相互调控机制已被多方研究和证实，两者共同参与了胚胎早期发育过程中的X染色体失活的生理过程。X染色体失活异常与许多临床疾病相关，且X染色体失活的机制作为一个良好的表观遗传学研究模型，吸引越来越多研究者的关注，然而现有的关于X染色体失活机制的研究多零散且片段，现本文现将近年来关于X染色体失活机制的研究进展作一综述。

在我国，总体人口素质与出生缺陷发生率相关。产前诊断的进展使得胎儿异常的检出率逐年提升，在部分胎儿先天性异常病例中，为积极改善其预后，胎儿宫内治疗可作为替代无效的预期产前管理及终止妊娠的技术手段。本文旨在对胎儿宫内治疗现阶段主要适用异常及方法简要综述如下。

葡萄胎是常规妇科病理诊断中最常见的妊娠滋养细胞疾病。以组织形态学为基础，辅以免疫组化、倍体分析等传统鉴别诊断方法难以实现部分性葡萄胎的准确诊断以及完全性葡萄胎的进一步分型，过诊断或低诊断的现象同时并存。在临床实践中，完全性葡萄胎、部分性葡萄胎以及非葡萄胎水肿性流产进展为持续性滋养细胞疾病的危险有所不同。如今，葡萄胎发病的独特遗传学机制背景已逐渐明晰，识别过剩的父源性基因组被认为是最终诊断葡萄胎的“金标准”，以此为理论基础的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)多态性分析被证实为最准确且实用的葡萄胎诊断和分型手段。

女性先天性生殖道畸形种类多样，临床表现亦不相同。罗湖系列术式可用于不同类型的先天性生殖道畸形的手术治疗。罗湖一式和罗湖二式是针对Ⅰ类子宫畸形（先天性无子宫、始基子宫）简单有效的手术方式；罗湖三式解决了阴道闭锁Ⅱ型拟保留子宫的难题，罗湖四式能够顺利完成阴道闭锁Ⅰ型高位闭锁的阴道成形。值得重视的是，充分的术前检查有助于正确诊断女性生殖道畸形的类型，并协助制定合理的治疗方案，选择合适的手术时机可以避免患者延误治疗。

目的应用数字化三维重建技术构建腹部大血管三维模型并对模型进行解剖学测量，从而探讨其在腹主动脉旁淋巴结切除术中的指导价值。方法选取2012年9月~2014年5月在南方医科大学南方医院行腹盆腔CT血管成像检查（Computed tomoangiography，CTA）的患者251例，构建腹盆腔大血管数字化三维模型，利用mimics软件坐标定位法分别测量并记录在肾动脉水平、肠系膜下动脉水平腹主动脉右侧壁与下腔静脉左侧壁之间的水平距离，以及腹主动脉分叉点与左右髂总静脉汇合点间的上下距离，并以10 mm间距为一类进行分类统计。结果应用数字化三维重建技术成功构建腹主动脉与下腔静脉模型，其中有两例数据存在变异，一例为左下腔静脉、一例为双下腔静脉，其他249例数据腹主动脉和下腔静脉未见明显变异。按照三个水平进行测量，下腔静脉和腹主动脉的最小水平间距为0，在肾动脉水平（n＝177），腹主动脉与下腔静脉间距离（a）最大为628 mm，最多见类型为间距1~2 cm组，占5310%；在肠系膜下动脉水平（n＝238），二者最大间距为3381 mm,最多见类型为0~1 cm组，占5920%；而在髂总动脉分叉点水平（n＝238），二者间最大距离是4974 mm，最多见类型为2~3 cm组，占4740%；结论采用数字化三维重建技术可成功构建在体腹部大血管三维模型，并依此进行三维解剖测量。腹主动脉与下腔静脉的变异情况并不多见，二者之间的间距在不同水平大小不一，肾动脉水平1~2 cm为主，肠系膜下动脉水平0~1 cm为主，而髂总动脉分叉水平以2~3 cm为主，既有规律性又有特异性，术前三维模型可以协助了解二者的精确位置，增加术者术中对腹主动脉与下腔静脉空间关系的辨识度，并快速定位，从而减少医源性血管、脏器的损伤，增加腹主动脉旁淋巴结切除手术的安全性，也为今后大体解剖学测量提供新思路。

目的探讨COOK球囊用于高龄孕妇足月引产促宫颈成熟的有效性和安全性。方法回顾分析江门市新会区妇幼保健计划生育服务中心、广州市南方医科大学南方医院2015年1月至2016年3月50例应用COOK球囊引产的高龄孕妇资料，同时以50例同期COOK球囊引产的非高龄孕妇资料为对照。统计两组年龄、孕周、孕产次、引产指征、引产前后宫颈Bishop评分、产程时间、剖宫产指征及分娩结局，比较两组间差异。结果两组孕妇除年龄外，引产孕周、孕次、产次比较均无统计学意义。妊娠期糖尿病在高龄组孕妇中所占的比例显著高于非高龄组。单纯宫颈不成熟作为引产指征，非高龄组显著高于高龄组孕妇（P<005）。高龄组孕妇应用球囊前后宫颈Bishop评分分别为（385±027）分、（576±133）分，应用球囊后显效及有效率为842%。非高龄组孕妇应用球囊前后宫颈Bishop评分分别为（427±048 ）分、（623±123）分，应用球囊后显效及有效率为875%。两组前后宫颈评分、有效率比较均无统计学差异。两组间第一产程、第二产程时间相比，高龄组长于非高龄组，有统计学意义。两组不良反应、剖宫产指征及分娩结局比较无统计学差异。结论COOK球囊促宫颈成熟在高龄孕妇中的有效性和安全性与非高龄孕妇相当，对高龄孕妇是一种实用且安全的临床引产方法。

目的探讨PELP1和Ki67在子宫内膜癌中的表达及与临床病理特征之间的关系，分析PELP1与Ki67之间的相关性及其与子宫内膜癌预后之间的关系。方法采用免疫组织化学Envision二步法，检测76例子宫内膜癌标本中PELP1和Ki67蛋白的表达情况。结果PELP1和Ki67蛋白均定位于子宫内膜癌组织的细胞核中。子宫内膜癌细胞中，PELP1的表达随分化程度的降低而增强（P<005），随肌层浸润的深度增加而增强（P<001），随手术-病理分期的进展而增强（P<001）。Ki67的表达随分化程度的降低而增强（P<001），随手术-病理分期的进展而增强（P<005）。PELP1与Ki67表达具有相关性（P<005，r=0244）。结论在子宫内膜癌中PELP1、Ki67均为高表达，二者呈正相关，在子宫内膜癌的发生、发展中可能起促进作用。

目的探讨穴位按摩法对分娩镇痛的临床疗效以及相关临床性因素，明确穴位按摩在分娩镇痛中的效果、对产程的影响及与母婴安全的关系。方法选取2015年1月至2016年5月在南方医科大学南方医院自愿在分娩过程中接受穴位按摩镇痛、无阴道分娩禁忌证的初产妇，分为观察组45例，对照组42例。观察组采用穴位按摩，直至第一产程结束宫口开全；对照组不施任何治疗手段，自然分娩。比较两组产妇疼痛视觉模拟评分（Visual Analogue Scale,VAS）、镇痛满意度、产程、不良反应、产后出血、新生儿窒息率等。结果观察组在第一产程VAS评分明显低于对照组相应时点（P=000），减痛满意度明显增加（P=000）。观察组第一产程和第二产程较对照组产程时间明显缩短（P=000；P=002）。对进入产程的孕妇进行按摩后，难产率下降（P=0018）。两组产后出血量、新生儿窒息率差异无统计学意义（P=0538；P=0682）。结论穴位按摩分娩镇痛可有效地减轻分娩疼痛，有利于产程进展，减少难产的发生，保障母婴安全，值得临床推广。

目的系统评价子宫动脉栓塞在剖宫产术后子宫瘢痕妊娠中的疗效。方法以动脉栓塞(arterial embolization)、子宫瘢痕妊娠(cesarean scar pregnancy,CSP)、随机对照实验(randomized controlled trial,RCT)、剖宫产(cesarean section)、甲氨蝶呤（methotrexate，MTX）等检索词全面检索Cochrane图书馆、Embase、PubMed，并检索中国生物医学文献数据库（CBM）、中国期刊全文数据库（VIP）、中文科技期刊数据库（CNKI）和万方数据库（Wanfang Data），检索时间截止至2015年5月，并将符合纳入标准的文献按照Cochrane协作网推荐的方法进行系统评价。结果共纳入的6篇文献，4篇比较子宫动脉栓塞术与MTX疗效；2篇比较子宫动脉化疗栓塞术与MTX疗效，其中1篇比较不同栓塞剂（明胶海绵及聚乙烯醇颗粒）化疗栓塞和单纯MTX的疗效。系统评价结果显示子宫动脉（化疗）栓塞组住院时间（MD -2829 d， 95％CI:-3108~-2551， P<000001）、出血量（MD -44847 mL，95％CI：-51357~-38337，P<000001）、血βHCG恢复正常时间（MD -20167 d，95％CI :-3301~-732，P =0002）及治疗成功率（RR:135，95％CI:105~173，P=002）均优于甲氨蝶呤组，两组月经恢复时间（MD -293 d，95％CI:-603~016, P=006）、副反应发生率（RR:096，95％CI :051~182，P=090）无统计学意义。结论子宫动脉栓塞术治疗剖宫产术后瘢痕妊娠疗效确切。

目的了解孕期妇女体力活动现状，探讨其影响因素。方法使用问卷对306例在产科门诊和住院的孕妇进行问卷调查，并对资料进行统计分析。结果本次研究共发放问卷330份，回收306份，回收有效率为927%；788％的受访者认为有必要在妊娠期进行适量运动；认为自身对妊娠期运动和锻炼的知识比较了解者和很了解者占受访者的151%；有529%者表示希望有孕期体力活动指导，有312%的孕妇非常希望医院对怀孕期间的体力活动进行详细的指导；孕期妇女参与的体力活动类型主要有睡觉休息(405%)、上网、看书(438%)、逛街 (395%)；孕妇每天的时间与能量消耗大部分花费在睡眠和静坐型体力活动上，平均总时间为1811h，占全天时间的7546%，平均总能量消耗为1811METs hours，占全天能量消耗的7546%。知识的缺乏、孕妇个人的运动健身意识和习惯、社会支持是孕妇体力活动的主要影响因素。结论孕妇的能量消耗以静息型活动为主，需针对其体力活动现状及影响因素加大相关知识的培训和指导，结合孕妇需求给予个体化服务，提供广泛的社会支持，使孕妇有效地进行妊娠期运动锻炼。