【摘要】目的基于癌症基因组图谱（The Cancer Genome Altas，TCGA）卵巢癌转录组数据筛选与肿瘤微环境（tumor microenvironment，TME）相关的预后基因，构建并验证预后风险模型，为卵巢癌患者个体化预后评估提供新的生物标志物。方法从TCGA数据库获取卵巢癌RNA⁃seq数据及临床信息。采用ESTIMATE算法计算免疫评分（Immune Score）和基质评分（Stromal Score），并通过Kaplan⁃Meier生存分析评估其预后价值。利用加权基因共表达网络分析（weighted gene co⁃expression network analysis，WGCNA）筛选与TME相关的关键模块及Hub基因。通过单因素Cox回归、LASSO回归及逐步多因素Cox回归筛选预后相关基因并构建风险模型。在GSE13876和GSE53963数据集中进行外部验证。进一步分析风险评分与TME组成之间的关系，并构建列线图预测模型。结果共纳入343例具有完整生存信息的浆液性卵巢癌样本。ESTIMATE分析显示，Stromal Score与患者总体生存显著相关，而Immune Score未达到统计学显著性。WGCNA共识别14个共表达模块，其中4个模块与TME评分显著相关，进一步筛选获得248个Hub基因。经单因素Cox回归、LASSO回归及多因素Cox回归分析后，最终筛选出VSIG4、SLAMF7和CCDC80三个关键基因构建预后模型。Kaplan⁃Meier分析显示，高风险组患者总体生存显著低于低风险组（P < 0.001）。ROC分析表明模型具有较好的预测能力。外部验证队列结果与训练集一致。风险评分与Stromal Score呈显著正相关，而与Immune Score无明显相关性。基于风险评分及临床因素构建的列线图可较准确预测患者3年、4年及5年生存概率。结论本研究构建了一种基于VSIG4、SLAMF7和CCDC80的TME相关预后模型，可有效预测卵巢癌患者生存结局，并为卵巢癌个体化治疗提供新的理论依据。

【摘要】目的探讨电生理适宜技术治疗女性盆底功能障碍性疾病（pelvic floor dysfunction，PFD）的临床疗效，为其临床规范化应用提供循证参考。方法选取南方医科大学南方医院60例女性PFD患者，采用自身前后对照研究设计，应用电生理适宜技术进行干预，对比治疗前后红外热成像图温度变化、盆底肌力分级、盆腔器官脱垂/尿失禁功能问卷（Pelvie Organ Prolapse/Urinary Incontinence Sexnal Questionnaire⁃12，PISQ⁃12）及盆底功能影响问卷简版（Pelvic Floor Impact Questionnaire Short Form7，PFIQ⁃7）评分。结果治疗后，患者下腹部、会阴部平均温度高于治疗前，差异有统计学意义（均P < 0.05）；治疗后，盆底肌力0~1级占比下降，4~5级占比升高，差异有统计学意义（均P < 0.05）；治疗后PISQ⁃12量表评分、PFIQ⁃7量表评分较治疗前下降，差异有统计学意义（均P < 0.05）。结论电生理适宜技术可有效提升女性PFD患者的盆底肌力，显著提高患者生活质量。

【摘要】产后抑郁症（postpartum depression，PPD）是围产期常见精神健康问题之一，全球患病率在不同诊断标准和研究方法下存在显著差异，严重损害产妇身心健康，并对子代发育造成不良影响。近年来，多模态磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）被广泛用于探究PPD神经生物学机制，为识别潜在客观影像学生物标志物提供了新途径。本综述整合结构MRI、弥散成像、静息态及任务态功能MRI等多模态影像学研究进展，系统总结了PPD患者在灰质体积（gray matter volume，GMV）、白质微结构、结构协方差网络以及功能连接网络层面的脑影像异常特征。在此基础上，结合神经内分泌研究证据，探讨了催乳素（prolactin，PRL）、神经活性类固醇（neuroactive steroids，NAS）等激素波动与上述脑结构及功能异常之间的关联及其潜在的中介机制。最后，本文讨论了当前研究在样本量、纵向设计及分析方法标准化等方面的局限性，并展望了功能连接组学与机器学习技术在PPD客观识别、精确诊断与个体化治疗中的应用前景。

【摘要】开展教学门诊在医学遗传科住院医师规范化培训中具有重要的学术与实践意义。作为病房教学的补充和衔接，教学门诊能够显著弥补住院医师在传统病区轮转中的局限性，有助于培养具备为患有遗传病或遗传相关疾病的患者及高风险人群提供综合诊断、临床处置、治疗、风险评估及遗传咨询服务能力的遗传医师。本文系统总结了广东省妇幼保健院医学遗传科基地开展教学门诊的实践经验与管理思考，旨在为进一步探索适宜的医学遗传科住院医师培训模式提供参考借鉴。